متلازمة داون... العلامات المميزة، عوامل الخطر والتشخيص

الملخّص :

تعد متلازمة داون من أكثر متلازمات الاضطرابات الصّبغية شيوعاً، حيث تتفاوت شدة التّظاهرات بين المصابين، وتتنوع ما بين جسدّية تعطي الشّكل المميز لمرضى داون وعقليّة تؤثّر على التّطوّر المعرفي للفرد.
حتى مع اكتشاف إصابة الجنين بمتلازمة داون بوقت مبكر من الحمل إلا أنه حتى الآن لا يوجد علاج أو طرق للوقاية من الإصابة بهذه المتلازمة إلا أن الرعاية الطبية الروتينية للمصاب بهذه المتلازمة والتّعامل مع آثارها يمكن أن يحسن من نمط حياة المصابين بهذه المتلازمة وتمكينهم من عيش حياةٍ طبيعيةٍ إلى حدٍ ما.
يعتبر تقدّم الأم بالعمر عامل الخطر الأهم للإصابة بمتلازمة داون، لذلك لابدّ من إجراء الفحوصات اللّازمة لتحرّي وجود الإصابة في حال كانت المرأة فوق سن ال 35، أو كان عمر والد الطفل أكثر من 40 عاماً، أو في حال وجود قصّة عائلية للإصابة بمتلازمة داون.

المقال كاملاً :

أولاً- ما هي متلازمة داون/Down Syndrome؟

متلازمة داون (يمكن تسميتها أيضاً بمتلازمة تثلّث الصّبغي 21) هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 نتيجة خلل في انقسام الخلايا أثناء تشكل الجنين، الأمر الّذي يترافق بتأخّر النموّ البدنيّ، الإعاقة الذّهنية، والمعالم الوجهيّة المميّزة لهذه المتلازمة.
إنّ معدّل الذّكاء الوسطيّ لدى المصابين بمتلازمة داون يتراوح من المتوسط المنخفض إلى المتوسط.

مصادر الفقرة: [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

ثانياً- عوامل الخطر لمتلازمة داون:

- يعدّ عمر الأم أثناء الحمل من أهم العوامل الّتي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- وجود قصة عائلية للإصابة بمتلازمة داون.
يعدّ تحرّي متلازمة داون جزءاً روتينياً من إجراء الرّعاية ما قبل الولادة في الولايات المتّحدة الأميركية في حال كانت المرأة فوق سن ال 35، أو كان عمر والد الطفل أكثر من 40 عاماً، أو في حال وجود قصّة عائلية للإصابة بمتلازمة داون.

مصادر الفقرة: [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

ثالثاً- معدل انتشار متلازمة داون:

وفقاً لإحصائيّات الجمعيّة الوطنيّة لمتلازمة داون، فإنّ أكثر من 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون يولدون في الولايات المتحدة كلّ عام، ومع ذلك، لا يتم ولادة أي طفل تقريباً في أيسلندا لأن ما يقارب ال 100% من النّساء يخترن إنهاء الحمل في حال إيجابيّة اختبار متلازمة داون، وأيسلندا ليست وحدها التي تمتلك معدّلات إنهاء حمل عالية، ففي الدّنمارك، يتم إنهاء 98% من حالات الحمل لدى تشخيص متلازمة داون، وفي فرنسا يتم إنهاء 77% من هذه الحالات.

مصادر الفقرة: [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

رابعاً- العلامات المميزة لمتلازمة داون والمضاعفات المحتملة:

1- يتميّز كل من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون بملامح وجهية مميزة أبرزها:
- الوجه المسطّح.
- الرأس الصّغير.
- الرّقبة القصيرة.
- اللّسان البارز.
- المرونة المفرطة.
- قصر الطّول.
- توتّر ضعيف بالعضلات.
- أذنان بشكل غريب أو صغيرتان.
- الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية).
- أصابع قصيرة نسبياً، وصغر في اليدين والقدمين.
- بقع بروشفيلد، وهي نقاطٌ بيضاء صغيرة على الجزء الملوّن من العين (القزحية).

الأطفال المصابون بمتلازمة داون قد يمتلكون جسداًعادياً، لكن نموهم يكون أبطأ ويبقون أقصر من غيرهم من الأطفال في نفس فئتهم العمريّة، كما يعانون من ضعفٍ إدراكيٍّ معتدل إلى متوسط، تأخّر في اللّغة وتأثّر كلّ من الذاكرة القصيرة وطويلة الأمد.

2- مجموعة من المضاعفات الّتي يصبح بعضها بارزاً مع تقدم العمر، والتي تتضمن:
- العيوب القلبيّة.
- عيوب الجهاز الهضمي.
- اضطرابات المناعة.
- انقطاع التّنفس أثناء النّوم.
- السمنة.
- مشكلات الحبل الشّوكي.
- ابيضاض الدّم.
- الخرف.

مصادر الفقرة: [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

خامساً- تشخيص متلازمة داون:

نظراً لكثرة الأعراض والمضاعفات، لابدّ من وجود طرق لتشخيص المرض، حيث تقسم هذه الطرق إلى: إجراءات موجهة وإجراءات مؤكدة وطرق تشخيص بعد الولادة.

1- الإجراءات الموجّهة:
في الثّلث الأوّل من الحمل نقوم بـ:
- تحليل الدّم: حيث نقيس مستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل (A-PAPP) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التّناسليّة المشيميّة البشريّة (HCG)، حيث تشير المستويات غير الطبيعية إلى وجود مشكلة لدى الجنين.
- اختبار الشفوفيّة القفوي: يتم استخدام الإيكو لرؤية السّماكة الموجودة في المنطقة القفوية التي لا تكون موجودة في الحالة الطبيعية.
أما في الثلث الثّاني من الحمل:
نقوم أيضاً بتحليل الدّم لقياس المواد المرتبطة بالحمل مثل: ألفا فيتوبروتين، إستريول، HCG، Inhibin A.

2- في حال إيجابيّة الاختبارات الموجّهة نقوم بالإجراءات المؤكّدة الّتي تتضمن:
- أخذ عيّنات من الزّغابات المشيميّة: تستخدم لتحليل الكروموسومات، ويتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى بين الأسبوع 10 و13 من الحمل.
- بزل السّلى: حيث يتم سحب عينة من السّائل الأمنيوسيّ المحيط بالجنين، ويستخدم أيضاً لتحليل الكروموسومات الجنينية، ويتم هذا الإجراء في الثلث الثاني من الحمل بعد الأسبوع 15.

3- التشخيص بعد الولادة:
يعتمد التّشخيص الأوليّ بعد الولادة على مظهر الطّفل، ولكن من الممكن العثور على أطفال سليمين يتمتّعون بمظهر داون، لذلك قد يطلب الفاحص تحليل دم الطفل لتحّري الكروسومات، ففي حال وجود كروموسوم إضافي في الصبغي 21 نعدّه مصاباً بمتلازمة داون.

ومن الجدير بالذّكر أنّ التّدخل الباكر والرعاية الطّبية الرّوتينية قد ساهما في الحفاظ على نمط حياةٍ صحيّ للمصابين بهذه المتلازمة، فضلاً عن المؤسسات والندوات الثقافية التي تدعم المصابين وأسرهم، وتطالب بحقهم في الحياة كغيرهم من الأفراد.

مصادر الفقرة: [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

سادساً- عنوانالفقرةالسادسة

نصالفقرةالسادسة

مصادر الفقرة: [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

المصادر :

[1]-

[2]-

[3]-

[4]-

[5]-

[6]-

[7]-

[8]-

[9]-

[10]-

[11]-

[12]-

[13]-

[14]-

[15]-

[16]-

[17]-

[18]-

[19]-

[20]-

إعداد المقال :

تم كتابة هذا المقال من قبل:

تم تدقيق هذا المقال علمياً من قبل:

تم تدقيق هذا المقال لغويّاً من قبل:

تم تنسيق هذا المقال من قبل: